哈尔滨同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织) - 哈尔滨呼兰万核亲子鉴定基因检测中心
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 作为家长，若您孩子被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，在考虑使用PARP抑制剂类药物前。
- 当传统治疗方案效果不佳时，希望为孩子在哈尔滨寻找更精准治疗方向的家长。
- 希望了解孩子肿瘤细胞是否存在特定DNA修复缺陷的家长。
- 为评估孩子使用特定靶向药是否可能有更好疗效，需要进行辅助判断。
- 主治医生建议进行此项检测，以协助制定后续治疗方案时。
- 希望对肿瘤有更深入了解，为后续可能的治疗选择提供参考信息。
这个检测能查出什么？
这个检测就像是给肿瘤细胞做一次深入的“内部体检”。它主要查看两件事：一是检查28个与DNA损伤修复相关的基因（包括关键的BRCA1和BRCA2）是否存在突变，就像检查修复工具是否完好；二是分析肿瘤细胞在染色体层面上的三个特征（LOH、TAI、LST），综合计算出一个HRD评分，反映其修复系统的整体“故障”程度。结合这两方面，可以综合评价肿瘤细胞对PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说，它能发现肿瘤的“弱点”，预测特定药物是否可能对其有效，为后续治疗选择提供重要信息。需要了解的是，它提供的是基于当前样本的分析和建议，不能保证治疗效果，也无法替代医生的专业判断。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷。根据医生或顾问的建议，您可以选择提供已有的石蜡切片、石蜡组织块，或通过穿刺、手术获取的新鲜组织样本。如果选择血液检测，则无需空腹，只需抽取一管静脉血。组织采样通常在医疗操作中进行，可能会有短暂不适。在哈尔滨，您可以将符合要求的样本送至指定合作机构，或通过可靠的物流邮寄送检。样本送到实验室后，通常需要10个工作日完成分析并出具报告。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，具有较高的技术准确度，能够可靠地检测出基因序列的特定变化。检测在符合标准的实验室内进行，流程规范，样本信息全程可追溯，确保分析过程的安全可靠。报告结果由专业团队分析解读。需要注意的是，任何检测都存在技术本身的局限性，例如对于极低比例的突变可能无法检出。检测结果需要由专业人士结合孩子的具体情况综合解读。如果检测结果为阴性或不确定，或者与临床判断有出入，建议与主治医生进一步沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用约为9000元，不支持医保报销，请您知悉。
- 送检前请务必确认样本类型符合要求（石蜡切片、组织块、新鲜组织或全血）。
- 组织样本最好包含足够比例的肿瘤细胞，以确保检测成功率。
- 血液样本采集无需空腹，但建议避免在剧烈运动后立即采血。
- 请完整、准确地填写检测申请单上的所有信息，特别是个人信息。
- 报告出具时间通常为10个工作日，具体可能因样本情况略有浮动。
- 收到报告后，建议与您孩子的主治医生或遗传咨询顾问共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续诊疗参考。
用户评价 (7条，均分4.7)
体检发现肿瘤标志物异常，心惊胆战地来做检测。客服不仅解答专业，还特别关注我的情绪，多次主动问我有没有听懂、要不要再讲一遍，语气特别温暖。这份人文关怀在冰冷的医疗检查里太难得了，让我安心不少。
机构回复
收到您的评价我们很感动。我们坚信，在提供精准检测服务的同时，给予客户情感的关怀与支持同等重要。感谢您的信任，祝您早日康复！
我是为二次手术前评估做的检测。咨询医生很客观，没有一味鼓吹检测的好处，而是结合我的具体情况分析了利弊，让我自己做决定。这种尊重患者的态度我非常赞赏。
机构回复
感谢您的深刻认同。我们坚信，知情同意和个体化决策是精准医疗的基础。我们的咨询顾问会坚守专业与伦理，为您提供客观、全面的信息参考。
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
检测对治疗选择有帮助，这点是肯定的。但流程上，病理切片借阅和寄送环节需要自己跑医院办理，稍微有点繁琐。如果机构能提供更直接的医院对接协助，哪怕是指引得更具体，都会更好。
机构回复
感谢您指出流程中的不便。切片借阅涉及不同医院的规定，我们正在整理更详细的各地医院借片攻略，并探索可行的协助服务模式，以期未来能提供更多便利。
我行动不便，家人又不在身边。检测机构了解到情况后，协调合作的护士上门帮忙收集了相关资料，并协助办理了样本寄送。这种人性化的服务超出了我的预期，非常感动。
机构回复
在规范流程之上，提供个性化、有温度的帮助，是我们应该做的。感谢您的感动，祝愿您在接下来的治疗中一切顺利！
作为结直肠癌患者的女儿，我给妈妈选了这项检测。最打动我的是报告里的“患者摘要”部分，用非专业语言把核心结论又说了一遍，还附上了给医生的建议。这样我和妈妈也能看懂，和医生沟通时更有准备。很人性化的设计。
机构回复
您提到的正是我们特别用心的部分：让患者和家属也能理解关键信息。医患沟通顺畅是有效治疗的基础。很高兴这点能帮助到您，祝阿姨治疗顺利！
我老婆是子宫内膜癌，当地医院病理样本寄过去检测。中间客服主动联系过一次，说样本需要再切片，耐心解释了原因。虽然多等了两天，但最终报告非常清晰，HRD阳性，医生很快定了方案。主动沟通让我们感觉很踏实。
机构回复
谢谢您的理解！当样本需要补充处理时，我们会主动沟通，确保分析质量。您的踏实感对我们至关重要。祝愿您爱人治疗顺利！
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